Coroideremia: diagnosi e terapia genica

In questo video, Andrea Cusumano ci parla della coroideremia, una malattia retinica eredofamiliare legata alla mutazione del gene CHM sul cromosoma X.

L’incidenza della coroideremia è di 1/50.000 – 1/100.000. Ad oggi per questa patologia non esiste una terapia in uso, ma si stanno sperimentando differenti approcci terapeutici: tra questi quello che sembra essere il più promettente, anche se ancora in fase di approvazione, è la terapia genica.