Acromatopsia: diagnosi e terapia genica

In questo video parliamo dell’acromatopsia, una malattia retinica eredo-familiare caratterizzata da una perdita della capacità discriminativa dei colori.

Tale patologia, che ha un’insorgenza prevalente nell’infanzia o nella condizione neonatale, ha una incidenza di 1/30.000 – 1/50.000 ed è caratterizzata da un’alterazione che coinvolge principalmente 5 geni. Ad oggi non è ancora disponibile un trattamento per i pazienti che presentano questa patologia, ma sono attualmente in corso numerosi trial clinici che mirano allo sviluppo di terapie geniche per inibirla o stabilizzarla.